唐氏筛查是孕妇产前的检查项目,主要是筛查胎儿染色体异常和胎儿神经管缺陷,比如18-三体合征和21-三体综合征,21-三体综合征又被称为唐氏综合征,是由于21号染色体出现异常导致的染色体疾病。唐氏筛查主要是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇,判断胎儿是否有唐氏综合征的风险,一般建议在妊娠16-18周进行。如果唐氏筛查显示胎儿为唐氏综合征高风险,可进一步考虑做无创DNA或羊水穿刺,其中羊水穿刺是确定性检查。