唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。是21三体综合症,18三体综合症,以及先天性神经管畸形的产前筛查诊断。唐氏综合征是人类足月新生儿中最常见的一个染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。但唐氏筛查高风险并不意味着胎儿就一定是唐氏综合征患儿,只是说明胎儿有患有唐氏综合征的风险比较高,还需要通过介入性产前诊断采集孕妇绒毛、羊水或脐血进行染色体核型分析,来明确诊断胎儿是否存在染色体异常,其诊断的最准确检验是羊水穿刺。