胎儿畸形的检查方法包括:胎儿颈项透明层、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺、胎儿系统筛查等。在孕11-13+6周,超声检查胎儿颈项透明层厚度,可以发现早期胎儿畸形。在孕16-18周行唐氏筛查,检查胎儿21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。若唐氏筛查出现高风险,应行无创DNA检查或羊水穿刺检查。在孕20-24周,超声行胎儿系统筛查,可以检查胎儿四肢、颜面和器官畸形。在孕24-28周,超声行胎心心脏检查,可以发现胎儿先天性心脏病。