孕期唐氏筛查是判断胎儿是否患有唐氏综合征的一项产前筛查手段。通过检测孕妇血清甲胎蛋白AFP、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基β-HCG、游离雌三醇uE3水平,结合孕周、胎儿彩超等临床资料,计算出胎儿患唐氏综合征、神经管缺陷、18-三体综合征的风险值。唐氏综合征易导致早期流产,流产率约为60%,患儿存活率较低且出生后多出现智力障碍、发育异常及畸形等先天性缺陷。