18三体综合征高风险什么意思

2020-12-20 收听量:38720

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01:30
原鹏波 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 妇产科
我要问专家

18—三体综合征高风险说明胎儿存在先天性遗传问题的可能性非常大,需要进一步检查确诊。考虑到优生优育的原则,必要时需要终止妊娠。
正常情况下,人体细胞内染色体条数都是46条,23对,而18-三体综合征是基因组中多出来一条18号染色体,所以又叫18-三体综合征。患有18-三体综合征的儿童常常会出现智力低下、发育迟缓、发育畸形、先天性心脏病等问题,它是仅次于21-三体综合征的常染色体非整倍体综合征。在产检做糖筛时,如果显示18-三体综合征是高风险,说明出现基因遗传问题的可能性非常大,需要做进一步的检查来确定是否需要终止妊娠。因为糖筛属于初步筛查,准确率在65%左右,所以糖筛高风险只能说患病风险极高,但不一定是100%,所以需要进一步检查确认。

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