21-三体综合征临界高风险

21-三体综合征临界高风险意味着胎儿是唐氏儿的概率较低风险孕妇高一些，需要行进一步的产前检查及产前诊断。若行唐筛检查示临界高风险，可进一步行无创DNA检查，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21-三体综合征。
无创DNA准确率可达95％；若无创DNA结果仍提示高风险，需排除禁忌，行有创性产前诊断，羊水穿刺。