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产前诊断
就诊科室：产科
什么是基因检测
基因检测是通过分析DNA序列来识别个体遗传信息的技术，可揭示疾病风险、药物反应及遗传特征。它对精准医疗、疾病预防和个性化治疗至关重要，能帮助人们提前了解健康风险并采取针对性预防措施。建议有家族病史或特殊健康需求的人群咨询专业医生，选择合适的
李丽 主治医师 山西医科大学第一医院
山西医科大学第一医院 皮肤科 李丽医生怀孕挂什么科
怀孕应挂妇产科。这是专门处理女性生殖系统疾病及妊娠、分娩等问题的专科。早期产检对监测胎儿发育、筛查异常、保障母婴健康至关重要。建议确诊怀孕后立即预约妇产科医生，建立孕产妇保健手册，定期进行产前检查，确保孕期安全顺利。
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田敬霞 主任医师 山东大学附属济南市中心医院
山东大学附属济南市中心医院 产科 田敬霞医生地中海贫血是遗传的还是后天的
地中海贫血是遗传性疾病，由基因突变导致血红蛋白合成障碍，而非后天获得。其重要性在于若夫妻双方均为携带者，子女有25%几率患病。解决方案包括婚前筛查、产前诊断和基因咨询，早期干预可减轻症状，提高患者生活质量，对预防疾病传播至关重要。
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冷芸 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 冷芸医生nt彩超是检查什么的
NT彩超是孕期11-13+6周进行的检查，通过测量胎儿颈项透明层厚度评估唐氏综合征等染色体异常风险。这项检查对早期发现胎儿异常至关重要，若结果异常，建议结合无创DNA或羊水穿刺等进一步检查，由专业医生综合评估胎儿健康状况，为后续产检提供重要
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葛志平 主任医师 江苏省人民医院
江苏省人民医院 产科 葛志平医生无创dna结果
无创DNA检测是通过孕妇外周血中胎儿游离DNA进行产前筛查，主要筛查唐氏综合征等染色体异常。其重要性在于高准确性、安全性，可减少侵入性检查风险。若结果异常，建议结合超声检查及羊水穿刺等进一步确诊，并在专业医生指导下制定后续方案。
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戚小霞 主任医师 山东省妇幼保健院
山东省妇幼保健院 妇科 戚小霞医生人染色体多少对
人类有23对染色体，共46条，其中22对为常染色体，1对为性染色体。染色体携带遗传信息，对人类正常发育和功能至关重要。染色体数目或结构异常可能导致遗传疾病，如唐氏综合征。建议通过产前筛查和基因检测进行早期诊断，为遗传咨询和干预提供依据。
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田敬霞 主任医师 山东大学附属济南市中心医院
山东大学附属济南市中心医院 产科 田敬霞医生镰刀型细胞贫血症是什么遗传病
镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传的血液疾病，由于血红蛋白基因突变导致红细胞呈镰刀状，引起贫血、疼痛危象等严重后果。该病在疟疾流行地区具有生存优势，但患者生活质量显著下降。目前主要解决方案包括疼痛管理、预防感染、羟基脲治疗及干细胞移植等
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黄达永 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院
首都医科大学附属北京友谊医院 血液内科 黄达永医生nt增厚的人多吗
NT增厚在孕早期并不常见，约2-3%的孕妇会出现。NT增厚是染色体异常（如唐氏综合征）和某些先天性心脏病的风险指标，需要进一步检查如无创DNA或羊水穿刺确认。建议及时咨询产科医生，根据专业评估制定后续方案，必要时进行产前诊断和咨询。
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李慧荣 副主任医师 山东省立第三医院
山东省立第三医院 产科 李慧荣医生胚胎染色体异常是什么原因造成的
胚胎染色体异常主要由父母遗传因素、环境因素(如辐射、化学物质)和随机突变引起。其可导致流产、先天畸形或发育障碍，严重影响妊娠结局和子代健康。建议孕前咨询、遗传筛查、避免有害物质暴露，必要时进行产前诊断，以降低风险并制定适当管理方案。
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邢建红 副主任医师 山东中医药大学附属医院
山东中医药大学附属医院 产科 邢建红医生nt需要空腹憋尿吗
NT检查不需要空腹，但需要适度憋尿。这是因为膀胱充盈能让子宫位置抬高，更清晰地观察胎儿颈项透明层。检查前1-2小时适量饮水，使膀胱充盈但不至于过度胀痛。过度憋尿可能导致不适，影响检查体验，甚至因膀胱过度充盈而压迫子宫，影响检查结果。如有特殊
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，引起贫血。该病在全球热带地区高发，严重影响患者生活质量。解决方案包括定期输血、铁螯合治疗、造血干细胞移植及婚前基因筛查，早期干预可显著改善预后。
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欧晋平 副主任医师 北京大学第一医院
北京大学第一医院 血液内科 欧晋平医生镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血液疾病，因血红蛋白基因突变导致红细胞呈镰刀状，引起贫血、疼痛和组织损伤。该病在非洲、地中海和印度裔人群中高发，早期诊断和新生儿筛查至关重要。治疗包括疼痛管理、羟基脲、骨髓移植和基因疗法，预防措施包括遗传咨询和产
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赵弘 副主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 血液科 赵弘医生地中海贫血怎么检查
地中海贫血检查包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。早期筛查对预防重型患儿出生至关重要，可减少家庭和社会负担。高风险人群应在孕前或孕早期进行筛查，确诊后需专业评估和个体化治疗，包括输血、螯合剂治疗及必要时造血干细胞移植。
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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 李燕郴医生nt检查有必要做吗
NT检查非常有必要做，它是孕早期重要的唐氏筛查项目，通过测量胎儿颈项透明层厚度，评估染色体异常风险。这项无创检查能早期发现潜在问题，为后续诊断和治疗提供依据。建议孕妇在孕11-13周+6天期间完成检查，如有异常结果，应及时咨询医生进行进一步
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邢建红 副主任医师 山东中医药大学附属医院
山东中医药大学附属医院 产科 邢建红医生染色体异常能治好吗
染色体异常目前大多无法完全治愈，但部分可通过早期干预改善预后。其重要性在于可能导致发育障碍、不孕不育或增加癌症风险。解决方案包括遗传咨询、产前诊断、针对性治疗（如手术矫正）及综合康复管理，个体化方案需专业医生评估制定。
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闫俊 主任医师 北京大学第六医院
北京大学第六医院 精神科 闫俊医生优生优育检查项
优生优育检查包括遗传病筛查、传染病检测、生殖功能评估等，对预防出生缺陷、提高人口素质至关重要。建议计划怀孕的夫妻提前3-6个月进行孕前检查，包括TORCH、血常规、肝肾功能、染色体分析等项目，发现异常及时干预，同时保持健康生活方式，为孕育健
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陆品红 主任医师 江苏省人民医院
江苏省人民医院 妇科 陆品红医生左心室强光点是唐氏儿
左心室强光点并非唐氏综合征的确诊指标，仅是妊娠期超声检查中的一种常见超声表现，多数为良性变异。其临床意义在于提示需进行进一步筛查(如NIPT、羊水穿刺等)以评估染色体异常风险。建议孕妇咨询专业医生，结合其他检查结果综合评估，避免过度焦虑。
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李福海 主任医师 山东大学齐鲁医院
山东大学齐鲁医院 小儿内科 李福海医生胎儿单脐动脉是怎么回事
胎儿单脐动脉是指脐带只有一根动脉而非正常的两根，发生率约1-2%。这可能是孤立性异常，也可能与其他胎儿畸形或染色体异常相关。重要性在于它可能提示胎儿存在潜在问题，需进一步详细检查。解决方案包括进行详细超声检查、胎儿超声心动图及必要时羊水穿刺
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葛志平 主任医师 江苏省人民医院
江苏省人民医院 产科 葛志平医生