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镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

黄达永 主任医师
三级甲等 首都医科大学附属北京友谊医院 血液内科
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镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传性血液疾病,由血红蛋白基因突变引起。

镰刀型细胞贫血症是由于β-珠蛋白基因点突变导致血红蛋白分子结构异常,在低氧环境下红细胞呈镰刀状,易溶血和阻塞微血管,表现为慢性溶血性贫血、疼痛危象、器官损伤等,可通过血涂片、血红蛋白电泳确诊,治疗包括羟基脲、输血、干细胞移植等,预防措施包括遗传咨询和产前诊断,并发症包括中风、肺动脉高压、肾损伤等,预后因个体差异较大,在热带和亚热带地区流行率较高,与疟疾流行区呈负相关。

镰刀型细胞贫血症患者应保持充足水分摄入,避免高海拔和缺氧环境,注意保暖防止感染,定期进行医疗随访,避免剧烈运动和过度疲劳,保持健康饮食和规律作息,严格遵医嘱用药,并积极参与心理支持团体。

染色体 中风 产前诊断

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