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产前诊断
就诊科室：产科
产前诊断唐氏综合征好吗
产前诊断唐氏综合征是比较好的，但并不是每个孕妇都要做唐氏综合征的诊断。唐氏综合征又叫21-三体综合征，是比较常见的胎儿染色体异常，主要表现为运动障碍和智力障碍。小孩面部可有痴呆的表现，舌头时常伸到嘴外。而且面貌上有特殊表现，如鼻梁塌陷、眼距明显增宽，还有的甚至有鼻骨缺失的情况。唐氏综合征是孕妇在怀孕
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创DNA检测可以筛查胎儿地中海贫血吗
无创DNA检测不可以筛查胎儿地中海贫血。无创DNA检测在临床上适用于胎儿的三大染色体疾病，分别是唐氏综合征、爱德华氏综合征与帕陶氏综合征。而地中海贫血属于单基因遗传病，所以无法通过无创DNA检测来筛查。筛查胎儿地中海贫血通常采用的方式为羊水穿刺，主要是在孕期12-18周左右时，通过羊水穿刺对胎儿的基
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断对孕妇有什么好处
产前诊断对于孕妇以及胎儿来说非常重要。产前诊断对孕妇有预防疾病与观察胎儿健康状况的好处。预防疾病：通过产前检查可以预防孕妇生产之后出现其他的并发症，能够有效降低孕妇的患病几率和死亡几率。可以在生产的时候给孕妇减少不必要的伤害，从而提高生产时候的成功几率。观察胎儿健康状况：产前检查可以观察出胎儿在孕妇
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断有哪些方法
产前诊断的主要方法分为无创产前诊断与有创产前诊断。无创产前诊断：通常指超声检测、核磁共振等影像学检查，适用于检测胎儿的生长发育，如排查胎儿唇腭裂、畸形、胎位不正等。有创产前诊断：主要指孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺、孕晚期的脐带血穿刺等。主要用于筛查胎儿的染色体异常、先天性遗传疾病与基因疾病，如
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生高龄孕妇应做哪些产前筛查和产前诊断
高龄孕妇应做的产前筛查有孕早期超声筛查、胎儿超声筛查与妊娠期高血压检查等；应做的产前诊断有遗传学诊断与胎儿超声心动图等。一、产前筛查主要包括以下几点：1、孕早期超声筛查：妊娠12周左右，应做孕早期超声筛查，排除胎儿早期神经类缺陷。2、胎儿超声筛查：妊娠23周左右，应做胎儿超声筛查，包括胎儿的心脏超声
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生血友病是伴X性隐性遗传吗
血友病是伴X性隐性遗传，其中X指的是X染色体。血友病的致病基因存在于X染色体上。血友病多发于男性，这是由于男性的染色体为XY，有且仅有一条X染色体，这条X染色体携带了血友病基因，那么该男性则会成为血友病患者；而女性的染色体为XX，有两条X染色体，当其中一条X染色体携带了血友病基因，则该女性会成为血友
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生什么情况需要做产前诊断
需要做产前诊断的情况有家族遗传病史、夫妻双方染色体异常、有不良孕产史、高龄孕妇及产前B超异常等。1、家族遗传病史：夫妻中有一方患有遗产病家族遗传史的，要做好产前诊断提前判断胎儿是否畸形。2、夫妻双方染色体异常：夫妻双方身体健康，但是染色体出现异常，要及早做产前诊断。3、有不良孕产史：有过不明原因的多
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断和产前检查有何不同
产前诊断和产前检查两者含义不同、针对的人群不同、针对的检查方法也不同。1、含义不同：产前诊断是胎儿出生之前，在子宫里对胚胎或胎儿的发育状态是否患有疾病等进行检测诊断。产前诊断是低风险的、无创的，出现问题的几率是比较小的。而产前检查指的是为孕妇提供一系列的护理建议和医疗措施的过程，通过对孕妇和胎儿的监
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断能百分百确认畸形吗
产前诊断不能百分百确认畸形。产前诊断是指通过羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等方式对在子宫里的胚胎或胎儿的发育状态是否患有疾病等进行检测诊断，以确定胎儿有无染色体或者基因病变。产前诊断是诊断胎儿畸形的一种重要手段，但并不能百分百确认畸形。对一些比较常见的染色体畸形或基因畸形，通过产前诊断或者影像学检查
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断什么时间做好
孕期最常见的产前诊断有绒毛膜穿刺术和羊膜腔穿刺术，这两项检查的最佳时间不一样。1、绒毛膜穿刺术的最佳时间一般在怀孕11周-14周的时候，但绒毛膜穿刺术发生流产或者畸胎的几率要比羊膜腔穿刺更高一些，所以要权衡利弊，选择更为合适的产前诊断技术。2、羊膜腔穿刺术的最佳时间一般在怀孕16周-22周的时候，这
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎儿食道闭锁的产前诊断和治疗
胎儿食道闭锁是一种比较严重的先天性消化道畸形的外科疾病。产前诊断分为超声诊断与核磁共振，治疗手段主要为手术治疗。产前诊断：胎儿食管闭锁超声诊断的诊断率相对较低，与医生对食道闭锁的认知与了解相关。而核磁共振则是在超声诊断无法确诊病症时的合并检查手段。临床主要的诊断方式就是实验室与影像学检查相结合，胎儿
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断对孕妇和胎儿有什么伤害
产前诊断是低风险的、无创的，出现问题的几率是比较小的。产前诊断是胎儿出生之前在子宫里对胚胎或胎儿的发育状态以及是否患有疾病等进行检测诊断。产前诊断对孕妇和胎儿没有伤害，是比较安全的。但还是要根据具体检查类型进行具体分析，产前诊断的标本有羊水、脐血、绒毛，其中羊水最安全，不过也存在0.5%流产的几率，
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生为什么做羊水穿刺
做羊水穿刺的目的主要是为了通过检测羊水成分判断胎儿的生长发育情况以及胎儿有无患上染色体疾病。羊水是女性怀孕时期充满子宫羊膜腔的一种液体，具有保护胎儿的作用。羊水穿刺是指通过抽取羊水，对羊水成分进行检测，以此判断胎儿的生长发育状态的一种方式。根据羊水细胞DNA、甲胎蛋白、代谢产物等成分可以判断胎儿有无
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创dna多久出结果啊
无创dna指的是无创DNA产前检测，无创DNA产前检测一般2-3周出结果，但具体时间以当地医院规定的时间为准。无创DNA产前检测是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA，通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息学分析，得出胎儿患21-三体综合征、
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕妇做三维和四维有什么区别
孕妇做三维与四维检查不一样。通俗的说，三维相当于照相，四维相当于一段小视频。三维检查原理是运用多普勒超声，相当于照一张相，属于静态。三维可以看胎儿面部，如面部表情或者结构变化，还可以看到宫内胎儿的上、下、左、右、前、后情况。常用于排除胎儿是否有发育畸形，比如唇裂、腭裂、眼距增宽、四肢短小及足趾、手指
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕12周NT值正常范围是多少
孕12周NT值正常范围是小于等于3mm。妊娠11-13周加6天的时候，通过B超对孕妇进行NT测量胎儿颈后透明层的厚度，了解胎儿是否存在染色体异常的风险。如果NT增厚，考虑有胎儿染色体异常的风险。NT的正常值应该在3mm以内，如果NT超过3mm，称为NT增厚，提示胎儿有染色体发育的异常，可能有胎儿颈部
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕12周胎儿的大小
怀孕12周大概是怀孕三个月左右，此时已经开始由怀孕早期向怀孕中期转变。在这个时间段可以通过B超准确的测量胎儿的大小，一般来说，孕12周时胎儿身长约9厘米，顶臀长6.1厘米，体重约14克。此时胎儿的外生殖器已发育，四肢可活动。孕12周时，胎盘已经发育成熟，并完全取代了卵巢的功能，卵巢已经萎缩。孕12周
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺和无创DNA 哪个准确率高
羊水穿刺和无创DNA的检查准确率一般都比较高，两者之间基本上是没有可比性的。具体分析如下：羊水穿刺检查是临床医学中的一项产前诊断方式，可作为确诊疾病的一种检查手段，一般适用于怀孕中期的孕妇。通过穿刺抽取腹腔羊水中的细胞，对胎儿染色体核型、染色体遗传病、胎儿性别、羊水细胞DNA、代谢病等多方面进行分析
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