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地中海贫血筛查

黄达永 主任医师
三级甲等 首都医科大学附属北京友谊医院 血液内科
我要问专家

地中海贫血筛查是一种通过血液检测方法识别个体是否携带地中海贫血基因或患有地中海贫血的常规检查。

地中海贫血筛查包括定义与类型,即一组遗传性血液疾病,分为α和β型,筛查目的在于早期发现携带者和患者,重要性在于预防重症病例和指导婚育决策。筛查方法通常包括血常规、血红蛋白电泳和基因检测,流程简便快捷。高危人群如地中海地区、东南亚和非洲后裔需特别关注。筛查结果解读需结合临床指标,如低MCV和MCH提示可能携带。后续建议包括确诊后的专业治疗和遗传咨询。预防措施包括婚前筛查和产前诊断。筛查注意事项包括假阴性可能和需专业医生解读结果。

日常生活中,地中海贫血患者应避免剧烈运动,保持规律作息,均衡饮食,定期复查血常规,遵医嘱治疗,同时携带者应了解家族病史并在生育前进行遗传咨询。

产前诊断

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