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21-三体综合征临界风险严重吗

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
我要问专家

21-三体综合征临界风险,但做羊水穿刺或者无创DNA检查正常,一般不严重;若羊水穿刺或者无创DNA检查异常,一般比较严重。

21-三体综合征临界风险是唐氏筛查的初步结果,表明胎儿患该病的风险介于高风险与低风险之间,但无法确诊。唐氏筛查通过检测孕妇血清标志物并结合年龄、孕周等因素计算风险值,其准确性受多种因素影响,存在一定误差。因此,临界风险仅提示需进一步检查以排除异常。

若进一步检查(如无创DNA检测或羊水穿刺)结果正常,说明胎儿染色体未发现异常,孕妇可继续妊娠,但需保持规律产检以监测胎儿发育。无创DNA检测通过采集孕妇血液分析胎儿DNA,准确率较高;羊水穿刺则直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是确诊的“金标准”,但属于有创操作,存在流产等风险。

若进一步检查结果异常,提示胎儿21号染色体存在异常,则需进行遗传咨询。医生会综合孕妇年龄、家族病史等因素,评估胎儿健康风险,并给出继续妊娠或终止妊娠的建议。21-三体综合征患儿出生后多伴有智力低下、生长发育迟缓等问题,目前尚无有效治疗方法,因此需谨慎决策。

羊水穿刺 染色体 唐氏筛查 产检 流产
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