3分钟掌握「分子分型」在子宫内膜癌诊治中的应用要点！

子宫内膜癌（EC）是常见的女性生殖道恶性肿瘤，我国EC的发病率呈上升趋势。EC分子分型是近年来的临床研究热点，那么，如何在临床上应用好子宫内膜癌分子分型呢？本文整理了《子宫内膜癌分子分型临床应用中国专家共识（2024年版）》中的重点推荐，供大家参考。

一、中国EC患者主要分子特征

推荐意见：建议所有确诊为EC的患者在有条件的情况下进行分子分型检测，检测手段及方法推荐参考2020年《WHO女性生殖器官肿瘤分类标准修订版》、《子宫内膜癌分子检测中国专家共识（2021年版）》（推荐级别：2A类）。

MMRd型患者在知情同意情况下，建议行林奇综合征相关胚系基因突变检测，并提供遗传风险咨询、评估及随诊（推荐级别：2A类）。

二、EC分子分型指导保留生育功能治疗

1、POLEmut型

推荐意见：POLEmut型患者预后较好，建议在严格评估、可充分去除病灶的情况下，进行保留生育功能治疗，治疗方案建议进行临床试验（推荐级别：2B类）。

2、MMRd型

推荐意见：MMRd型患者孕激素治疗反应较差，治疗后复发风险升高，不宜首选保留生育功能治疗（推荐级别：2A类）。若进行保留生育功能治疗，需综合个体化情况及需求，经多学科评估后慎重决定，建议开展免疫靶向治疗临床试验研究（推荐级别：2B类）。

对于林奇综合征女性患者，如进行保留生育功能治疗，需要充分告知失败风险、患其他肿瘤风险、子代遗传风险等，在保留生育功能过程中应参照林奇综合征相关指南共识进行管理（推荐级别：2B类）。

3、NSMP型

推荐意见：对NSMP型患者推荐行保留生育功能治疗，可联合病理学及分子特征进一步分层评估个体风险，并指导个体化治疗（推荐级别：2A类）。NSMP型患者尚缺乏分子特征，有必要进一步研究再分型（推荐级别：2A类）。

4、p53abn型推荐意见

对于免疫组化考虑p53abn型患者，建议行基因检测（二代测序）验证（推荐级别：2A类）。p53abn型患者预后较差，孕激素疗效不佳，不建议进行保留生育功能治疗（推荐级别：2A类）。

三、分子分型在早期EC患者手术路径选择中的应用

四、EC分子分型在辅助治疗中的应用

1、POLEmut型

推荐意见：FIGO2023ⅠAm-POLEmut期EC患者无需辅助治疗（推荐级别：2A类）。

无残留病灶的Ⅲ~Ⅳ期POLEmut型患者是否进行辅助治疗无数据支持，建议开展临床试验（推荐级别：2B类）。

对于复发性、转移性、难治型POLEmut型癌患者，缺乏数据，基于其高突变负荷及PD-1过表达，二线治疗可考虑辅助应用靶向PD-1/程序性细胞死亡配体1（PD-L1）等分子的免疫检查点抑制剂（ICI），建议开展临床试验（推荐级别：2B类）。

2、MMRd型

3、NSMP型

推荐意见：早期NSMP型患者的辅助治疗参照MMRd型。复发/转移性NSMP型患者可加行CTNNB1基因检测。若该基因突变，化疗同时可考虑联合贝伐（珠）单抗（推荐级别：2B类）。复发/转移型MSS/MMRp型患者的二线治疗推荐ICI与TKI联合治疗（推荐级别：2B类）。

4、p53abn型

推荐意见：FIGOⅡCm-p53abn~Ⅳ期患者为高危组，推荐进行同步放化疗或序贯放化疗治疗（推荐级别：2A类）。推荐采用免疫组化联合荧光原位杂交（FISH）方法进行HER2/Neu过表达检测，若发生HER2过表达可尝试在化疗同时联合曲妥珠单抗治疗（推荐级别：2B类）。推荐进行HRD相关检测，若存在HRD，可尝试在辅助放化疗同时使用PARP抑制剂治疗（推荐级别：2B类）。

而对于复发、进展的晚期肿瘤，无论分子分型类型如何，均需结合临床病理及分子学特点进行综合判断，可尝试进行化疗、放疗、激素、靶向、免疫或联合的多种探索性治疗。

参考文献[1]中国研究型医院学会妇产科学专业委员会.子宫内膜癌分子分型临床应用中国专家共识（2024年版）［J］.中国实用妇科与产科杂志，2024,40(6)：638-644.[2]中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会，中华医学会病理学分会，国家病理质控中心.子宫内膜癌分子检测中国专家共识（2021年版）［J］.中国癌症杂志,2021,31(11):1126-1144.

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