胎儿畸形临床处理思路，建议看看

前一阵子，一对情侣因胎儿畸形引产引发彩礼纠纷一事在网上被传的沸沸扬扬。

事情的起因是一对情侣同居生活后，女方怀孕，男方父亲给女方15万元彩礼。一段时间后，女方因胎儿畸形住院引产，后两人发生矛盾分手。女方母亲返还男方5万元彩礼。但男方认为双方未办理结婚登记手续，因而让女方返还10万元彩礼，并将其告上法庭。

这件事孰是孰非，法院自有定论。

不过也有网友比较好奇，胎儿畸形一定要引产吗？

在回答这个问题之前，我们得知道，胎儿为什么会出现畸形？

导致胎儿畸形的因素有哪些？

致畸因素不外乎以下三个方面，即遗传因素、环境因素、综合因素[1]。

1、遗传因素

遗传因素所引起的先天畸形是遗传物质的改变，引起子代的各种畸形。遗传物质的改变包括基因突变和染色体异常。

•异常基因可由母亲和（或）父亲遗传而来，也可在卵子或精子形成的过程中发生突变所致。

•染色体异常也是引起胎儿畸形的重要遗传因素，除母亲高龄会增加染色体异常的风险外，目前对染色体异常的发生原因知之甚少。

2、环境因素

环境致畸因素主要包括生物性致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、化学性致畸因子及其他致畸因子。

如果致畸因子暴露在三胚层分化之前（即胚前期），胚胎要么死亡，要么完好无损且不出现畸形。胚胎对致畸因子的高敏感期是受精后的16-60天，高峰期在30天左右。当环境致畸因子作用于此高敏期胚胎时，发生何种类型的畸形则取决于器官对致畸因子的敏感性。

3、综合因素

其实，单纯由环境因素或由遗传因素引起的先天畸形只是少数，多数先天畸形都是遗传因素和环境因素共同作用的结果。

一方面，环境致畸因子可以通过引起染色体畸变和基因突变改变胚胎的遗传构成而导致胎儿畸形；另一方面，胚胎本身的遗传特性决定和影响着胚胎对环境致畸因子的易感程度。

近十几年来，我国乃至全球的胎儿畸形的发生率有上升趋势。据统计，在全球范围内出生缺陷人口约为500万/年，畸形胎儿的发生率约占总出生人口的3%[2]。

因此，若不想生出畸形宝宝，产前筛查至关重要。

孕期常用的检查手段有哪些？排畸的准确性高吗？

虽然目前产前筛查和诊断已发展到血清学和遗传性包括核型和基因层面，但这些手段由于技术、价钱等因素难以用于每一位胎儿，通常当超声提示有高危因素，给出信号后，才能针对性应用。而超声、胎儿超声心动图和MRI相对来说更具普遍性，因此较为常用。

1、超声检查

现阶段而言，孕妇在产前大约要做五次超声。

2、胎儿超声心动图

胎儿超声心动图主要采用超声成像技术及彩色多普勒血流成像技术，能够系统全面的检查胎儿心脏及周围大血管结构、节律及功能，包括四腔心切面、四腔心＋流出道切面以及四腔心＋流出道＋三血管切面[3]，也是临床较为常用的检查手段。

一般建议在孕妇怀孕20~24周时进行检查。

3、MRI

MRI作为产前超声检查的补充手段，能确认超声检查结果，可以比超声检查提供更多的诊断信息。

一般建议在孕妇怀孕20周以后进行检查[4]。

那么，问题来了，这些检查的准确性有多高？

如果不幸排查出畸形，是“流”还是“留”？

针对不同畸形，临床上该如何处理？

我们在进行产前诊断时，需要尽量明确以下问题：

胎儿是否患有某种疾病或多种疾病？

针对患有疾病有无进一步检查、确诊方法及随诊方案？

确认疾病是否可以治疗及远期的预后情况？

根据上述情况，一般采取以下三类处理方案：

1、观察

少部分结构畸形可随着胎龄的逐渐增大或出生后的生理结构改变而自行消失，不需要任何治疗而痊愈。

其他大部分可矫治型畸形，在胎儿期无法处理，待出生后选择最佳手术时机，经治疗也可以达到满意的生存质量。

因此，孕期产检一旦怀疑胎儿存在异常可能，除了通过影像学、血清学等检查手段确诊外，还需转至专科医院的产前多学科团队进行产前会诊咨询。

2、终止妊娠

对于严重致残、致死的先天缺陷胎儿，通过产前多学科团队确诊，如无脑儿、唐氏综合征、遗传性疾病等，与孕妇及家属详细沟通后方可终止妊娠。

3、产前治疗

孕期行宫内手术，由于母亲及胎儿同时都会承担较大风险，可以引起出血、感染、早产、流产等并发症，目前国内外胎儿手术开展尚少，仅适用于双胎输血综合征、先天性膈疝、尿路梗阻、羊膜带综合征等。因此产前手术应权衡利弊、谨慎实施。

可矫治型的先天性胎儿结构畸形，在出生后需要手术处理，以提高存活率。我们会根据疾病对畸形患儿生命安全的影响严重程度划分治疗时机。

此外，针对遗传代谢性疾病，确诊后需要监测患儿各系统生长发育情况、饮食控制、药物干预、基因转移治疗以及对症支持处理等，才能较好的控制疾病进展，获得高质量的生活状况。

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