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叶酸代谢基因检测是什么

杨铁生 主任医师
三级甲等 北京大学人民医院 风湿免疫科
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叶酸代谢基因检测是检测机体对叶酸利用水平的评估,可用于及早发现新生儿缺陷、指导叶酸补充。

1.认识叶酸:这是一种水溶性维生素,是核酸、蛋白质合成过程中所必须的成分。叶酸缺乏时容易导致出生缺陷,对于备孕及怀孕女性,及时补充叶酸能有效减少神经管畸形的发生;

2.叶酸缺乏原因:摄入不足,可以通过食用富含叶酸食物,或者补充叶酸制剂改善;遗传基因突变导致机体对叶酸利用能力下降,通过进行叶酸代谢基因检测可以评估利用水平,指导叶酸补充的用量;

3.适用人群:备孕、怀孕合并有巨细胞性贫血患者,既往有习惯性流产、早产、神经管畸形胎儿病史的人群,建议完善该基因检测,可以指导治疗。

因此,通过对叶酸利用的基因检测项目的完善,可以减少相关疾病的发生,提高优生优育。

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