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糖原贮积病是什么

解英 主任医师
三级甲等 北京中医药大学东直门医院 儿科
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糖原贮积病是少见的一组常染色体隐性遗传性疾病,患者不能正常代谢糖原,糖原合成或分解发生障碍,糖原大量沉积导致糖原贮积病。通常糖原累积病的治疗有:

1.基因治疗

基因治疗是治疗糖原贮积病最有效、最彻底的方法,糖原贮积病所缺乏的酶可用基因工程合成治疗。

2.手术治疗

通过手术治疗将骨髓移植和脐带血干细胞移植,可以改善患者症状。

3.对症治疗

糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖、肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍等,导致中性粒细胞减少并且反复发生的感染,都应该到医院进行及时治疗。

糖原贮积病要防止低血糖发生,建议患者少量多餐饮食,要限制脂肪和总热量的摄入。

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