苯丙酮尿症最早的表现有哪些

苯丙酮尿症最早的临床表现主要是小便以及汗液有鼠尿臭味、皮肤白皙、生长发育落后、毛发稀少等。但是，具有很大的个体差异。

苯丙酮尿症主要是血清中苯丙氨酸代谢发生异常而导致的。一般情况下是苯丙氨酸羟化酶缺乏或者是活性降低而导致苯丙氨酸代谢异常，导致血清中苯丙氨酸堆积，就容易影响神经系统，从而出现生长发育落后。

影响皮肤毛发等就容易出现皮肤白皙以及毛发稀少、颜色淡等情况。而且尿液中以及汗液中苯丙氨酸含量增高就会导致特殊气味发生，尤其是鼠尿臭味。