多囊卵巢综合征的确切病因尚不清楚,可能与基因遗传因素、环境因素、肥胖等有关。
遗传学研究显示,部分多囊卵巢综合征患者有明显的家族聚集性,主要以染色体显性遗传方式进行遗传。基因测定提示,胰岛素受体基因的缺陷,可导致严重的胰岛素抵抗,并伴有多囊卵巢综合征。
宫内激素环境可以影响成年个体的内分泌状态,如孕期长期暴露于高雄激素环境的雌性动物,在成年后会发生无排卵以及多囊卵巢的现象。
肥胖属于诱发因素。肥胖者的脂肪细胞膜上的特异性胰岛素受体相对减少,故对胰岛素敏感性降低,易导致胰岛素抵抗与高胰岛素血症。而高水平胰岛素可使机体分泌过量雄激素,进而促进多囊卵巢综合征的发生。