地中海贫血基因检测报告单怎么看

2021-12-08 收听量:41360

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01:30
欧晋平 副主任医师
三级甲等 北京大学第一医院 血液内科
我要问专家

地中海贫血是一种临床上比较少见的贫血类型,是一种遗传性疾病,对于地中海贫血基因报告的解读,主要分为:

  1. 1.地中海贫血的类型:明确是否存在阿尔法基因的缺失,点突变,有没有贝塔基因的突变;
  2. 2.结合患者血常规的结果、血红蛋白电泳结果,进一步明确这个患者是否确实是地中海贫血,还是其它原因导致的贫血,比如缺铁性贫血等可能;
  3. 3.看患者的肽链检测,明确是否为基因问题;

地中海贫血的基因检查报告,主要是做这两种类型的基因缺失和基因突变。如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。

血液系统疾病
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