地中海贫血基因检测报告单怎么看

2021-12-08 收听量:41360
欧晋平 副主任医师
三级甲等 北京大学第一医院 血液内科
我要问专家

地中海贫血是一种临床上比较少见的贫血类型,是一种遗传性疾病,对于地中海贫血基因报告的解读,主要分为:

  1. 地中海贫血的类型:明确是否存在阿尔法基因的缺失,点突变,有没有贝塔基因的突变;
  2. 结合患者血常规的结果、血红蛋白电泳结果,进一步明确这个患者是否确实是地中海贫血,还是其它原因导致的贫血,比如缺铁性贫血等可能;
  3. 看患者的肽链检测,明确是否为基因问题;

地中海贫血的基因检查报告,主要是做这两种类型的基因缺失和基因突变。如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。

血液系统疾病
您可能还关心

相关推荐

慢性粒细胞白血病能治好吗 孕妇淋巴细胞比率偏低怎么办 中性晚幼粒细胞是什么意思 再生障碍性贫血会复发吗 血清与血浆的区别是什么 小儿急性淋巴细胞白血病怎么治疗 急性白血病的早期症状 孕妇凝血酶原时间偏低怎么回事 白细胞降下来了超敏C升高怎么回事 再生障碍性贫血属于什么病 凝血功能不好怎么办 红细胞体积偏低怎么回事 妈妈O型血、爸爸A型血会有溶血病吗 移植一年了血小板低怎么办 活化部分凝血活酶时间偏高怎么回事 多发性骨髓瘤怎么治疗 RhD血型阳性是什么意思? 急性淋巴细胞白血病怎么治疗好 败血症是什么病 血容量不足怎么办 急性白血病m5是怎么回事