唐氏筛查如果出现高风险,建议通过取样技术行产前诊断。取样技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样、经皮脐血穿刺取样,其中,羊膜腔穿刺取样最为常见,一般在孕16周后进行。
在所有高风险的人群中,大概只有2%的人是真正的患病人群,所以如果唐氏筛查高风险,也不需要过分紧张。在进行羊水穿刺或脐血穿刺进行产前诊断之前,也可以通过检查母体血中游离胎儿DNA检查进行筛查,如仍为高风险需进行产前诊断。若诊断结果确认胎儿为唐氏儿时,建议终止妊娠。