常染色体显性遗传病有哪些

常染色体疾病通常以隐性遗传发生率为多见，常见于苯丙酮尿症、地中海贫血等。显性遗传常见于侏儒症、多囊肾等。

常染色体疾病男女都可能患病，即便没有临床症状，也有可能通过基因组合，具有一定遗传性。显性遗传通常有1/2的患病概率，受到显性基因控制，致病状态在杂合基因时可发病，没有性别限制。隐性遗传与性染色体无关，有1/4的机会是纯合子，1/2的机会是携带者，1/4的机会完全正常，比如地中海贫血。如果孕期胎儿确诊是重度地中海贫血，通常建议终止妊娠。