为了降低唐氏患儿的出生率,建议孕妇在孕中期做唐氏筛查。唐氏筛查目前已经逐渐成为产前筛查的常用检查项目,一般建议35岁以下的孕妇进行胎儿非整倍体筛查,如果是35岁以上的高龄产妇,或既往分娩过染色体疾病的胎儿,可直接考虑无创DNA检查甚至羊水穿刺,明确胎儿是否存在染色体异常。唐氏筛查主要是通过抽取孕妇血液进行生化检测,判断胎儿是否有神经管畸形和染色体异常,如果检查结果为临界风险,还需要进一步无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。