21三体综合征临界值高风险时建议进行下一步检查,如果仍然是高风险,或是比较严重的畸形,建议及时终止妊娠。
21三体综合征指的是唐氏综合征,是一种染色体异常的疾病,指的是人体内的第21号染色体多出一条。一般临床上进行筛查主要是通过唐氏筛查和无创DNA检查,而这种筛查主要是通过检查得出风险值,与正常的标准值进行对比,从而得出是否为21三体综合征高风险。
如果经过检查为临界值高风险,建议进一步进行羊水检查,从羊水中提取胎儿的脱落细胞进行染色体检查,如果确实确诊为21三体综合征,或是经检查发现存在比较严重的畸形,一般建议及时终止妊娠。