在做唐氏综合征筛查当中,通常会有高危风险值和低危风险值,在这两种风险值之间,称之为临界风险。在唐氏高危风险到1:1000之间规划为唐氏的临界风险,提示很可能胎儿存在染色体疾病的风险,相对高于低风险值,但是风险值并不是最高。需要进一步检查明确,可以选择做无创DNA筛查,还可以选择做羊水穿刺检查,排除遗传性疾病。做羊水穿刺检查,需要在B超引导下抽取适量的羊水,采取胎儿细胞做染色体分析,如果结果明确为唐氏儿,还要采取相应措施处理。