唐氏筛查适合于预产期年龄在35岁以下孕妇,是孕15-18周常规产检必查项目之一,是通过采集孕妇外周血,检测血中人绒毛膜促性腺激素、雌三醇、甲胎蛋白的含量,来测算胎儿患有21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的概率。
唐氏筛查准确性较低,约65%左右,假阳性率比较高,如果任何一项指标超过正常范围,即为高风险,需要进一步进行产前诊断,羊水穿刺是诊断的金标准,但因为羊水穿刺属于有创性诊断,可能出现流产、出血、感染等风险,很多患者具有畏惧心理,也可以先做无创DNA检查,假如无创DNA阳性,再做羊水穿刺。