唐氏筛查适用于预产期年龄小于35岁的人群,21三体正常值为小于1:270,属于低风险人群,可以不用进一步检查。若21三体风险值位于1:270至1:1000之间,属于临界风险,可以考虑进一步检查;若大于1:270,属于高风险,则需做进一步检查。进一步检查有两种,一种是无创DNA,采集孕妇外周血即可,采集方便,费用相对较低,结果准确性90%以上;一种是羊水穿刺,需要用细针抽吸羊水做核型分析,是诊断的金标准。