唐氏筛查高风险说明胎儿患病的风险比较大,原因有遗传因素,母亲年龄大,卵子老化,以及长期生活在受污染的环境里,比如化学污染、放射性环境这些。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。若检查结果显示高风险,表示胎儿为先天愚型的可能性较高,则需进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查 。