唐氏筛查可以分为早期及中期唐氏筛查,在早孕期11-13周左右,可以做一次唐氏筛查,这次检查可结合NT检查及唐筛结果进行综合评估。而NT检查可以孕11周不足14周时,也就是在11-13周之间,通过B超检查测量胎儿颈后透明层的厚度,根据NT结果,结合早期唐氏筛查的结果综合进行判断。中期唐筛可在孕14-20周之间进行。如果检测的结果超过正常值范围,也就是高风险时,需做进一步的产前诊断,比如羊水穿刺染色体核型分析,这是染色体疾病,诊断的金标准。