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染色体
就诊科室：生殖健康与不孕症科
双胎妊娠的孕妇可以做无创DNA吗
双胎妊娠的孕妇不建议做无创DNA。无创DNA技术主要应用于单胎妊娠的孕妇。无创DNA主要是通过抽取孕妇静脉血液进行检查，判断胎儿是否有染色体异常的现象。如果是单卵双胞胎，那么妊娠的两个胎儿的遗传物质是一致的，检查效果与单胎妊娠DNA类似。如果是双卵双胞胎，那么提取到的胎儿的染色体DNA的浓度与单胎妊
王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生nt2.5孩子畸形几率大吗
nt2.5是指NT检查值为2.5mm，NT检查值为2.5mm孩子畸形几率不大，属于正常范围内。NT检查是通过检测胎儿颈部透明带厚度尺寸，判断患遗传性疾病的概率。NT检查的正常范围为3mm以内，当检测结果大于3mm时，结果会提示胎儿存在遗传性疾病和染色体异常的可能性。因此当NT检查值为2.5mm时，孩
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生胎儿染色体什么时候查最准
一般情况下，胎儿染色体什么时候查较合适需要根据其检查方法进行判定，具体情况如下：1.唐氏综合征产前筛选检查选择唐氏筛查检查，一般建议在怀孕的第16-20周期间进行检查比较合适，而在17-18周进行唐氏筛查检查其准确性相对较高。2.无创DNA检查如果选择无创DNA进行胎儿染色体的检测，一般建议在怀孕的
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生无创DNA检测的准确性如何
无创DNA检测准确性较高。无创DNA检测操作简单，医生通过抽取受检查者的静脉血并对其进行检查，来判断胎儿的13、18、21号染色体是否出现异常，从而确定胎儿是否患有13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征等情况。无创DNA检查要求孕妇怀孕12周以上，因为此时胎儿的遗传物质较为稳定，检测结
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生无创DNA检测高风险可以直接引产吗
一般情况下，无创DNA检测高风险不可以直接引产。首先，无创DNA检测高风险只能说明胎儿得先天性遗传基因疾病的概率比较大，但并不意味着百分百会得病。其次，一些医院或检测人员的失误也会造成无创DNA检测出现误差，从而导致结果错误。除此之外，无创DNA检测也会存在假阳性的情况，无创DNA检测中对胎儿D
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生为什么要做羊水穿刺检查
羊水穿刺检查可以在女性妊娠期间排除有染色体方面缺陷的胎儿。羊水穿刺是通过抽取妊娠期女性的羊水，对羊水内游离的胎儿细胞进行检查的方式。高龄产妇、父母中任意一方存在染色体异常、怀过存在染色体方面疾病的胎儿或经过唐氏综合征筛查结果显示为高风险的妊娠期女性，均需要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是一种有创检查，可
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生羊水穿刺是检查什么的
羊水穿刺是产前诊断较为重要的方法，主要是通过抽取孕妇的羊水，获得胎儿的脱落细胞或遗传物质，进行遗传学诊断。穿刺抽取羊水时间是妊娠16～26周，检查项目具体如下：1、可通过进行羊水病原微生物检测，来确定有无宫内感染。2、可通过羊水代谢产物分析，做出单基因遗传病诊断及判断胎儿有无代谢问题。3、可通过分析
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生“无创DNA”高风险，这样的孩子还能要吗？
一般情况下，“无创DNA”高风险的孩子应进行进一步检查，才能决定要不要。无创DNA是指通过抽取母体的外周血进行检测，以此观察胎儿的染色体是否出现异常的一种检查方式。常用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体疾病。但无创DNA检查不是判断胎儿是否患有染色体疾病的金标准，其准
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生唐氏综合征是什么病
一般情况下，唐氏综合征是一种先天性疾病，指患者的细胞内多出一条21号染色体。唐氏综合征可能由多种因素引起，如遗传因素、放射线、病毒感染、孕妇高龄等。正常的人体细胞内应该有46条染色体，而唐氏综合征患者21号染色体多出一条，由于染色体数目异于常人，导致患者与正常人的形态以及智商等都可能出现差异。一般唐
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生孕期唐氏筛查是检查什么
孕期唐氏筛查主要是为了筛查患儿是否有染色体异常疾病。主要是通过抽取孕妇外周静脉血的方式化验孕妇血液中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素以及游离雌三醇的浓度。然后再结合孕妇的体重、年龄、孕周等因素来综合分析胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病的危险系数。需要注意的是，孕期唐氏筛查的结果存在一定
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生无创DNA检查结果是高风险是怎么回事
无创DNA检查为高风险，提示胎儿有较大可能患有染色体病。无创DNA检测为高风险，多数情况下是因为胎儿的13、18、21号染色体中存在病变，提示胎儿有较大的机率患有唐氏综合征、爱德华氏综合征或帕陶式综合征。也有较小的可能是孕妇血糖过高，血脂过高，血压过高，甲状腺亢进或减退等原因导致出现的高风险。无创D
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生21三体临界风险严重吗
21三体临界风险是否严重需要根据不同情况去判断，具体如下：当孕妇进行唐氏筛查时，如果结果提示为21三体临界风险，则说明具有患21三体综合征的风险，需要引起重视，及时通过无创DNA产前检测、羊水穿刺等检查进一步明确诊断。如果无创DNA产前检测提示为低风险，则此时不严重，说明胎儿为正常情况。如果无创DN
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生羊水穿刺能查出什么
羊水穿刺可以检查的内容包括以下几个方面：1.染色体疾病主要包括21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等。其准确率比较高，接近百分之百。2.查询胎儿性别某些疾病的发生多与胎儿性别有关，如血友病等，因此在这种状态下就可以通过羊水穿刺检查明确胎儿的性别。3.判断胎儿肺部发育成熟度对于处于孕
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生孕妇如果有地中海贫血怎么办?胎儿能要吗?
一般情况下，孕妇地中海贫血的治疗方法以及胎儿能要还是不能要，要看孕妇地中海贫血的程度。地中海贫血是一种单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传，是由于基因突变或缺失而导致珠蛋白合成障碍而引起的一种贫血。如果父亲无此类隐性基因，并且孕妇的地中海贫血症状比较轻微，胎儿是可以要的。但如果父亲含有地中海贫血的基因
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生无创DNA和唐筛做哪个好？
一般情况下，做无创DNA比做唐筛更好。首先，唐筛是一种比较传统的检查方法，无创DNA检查更先进，除基本的唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征之外，无创DNA还可以检查出其他的一百多种染色体异常疾病。其次，唐筛检查只是一种概率检查，其准确率较低，无创DNA的检查准确率相对较高，如唐筛检查中
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生无创DNA与羊水穿刺有什么区别
一般情况下，无创DNA与羊水穿刺之间的区别如下：1.检测方法无创DNA是通过抽取母体的静脉血，从母体血液中分离胎儿DNA进行检测。羊水穿刺是通过母体腹壁或子宫穿刺抽取羊水进行检测。2.检测范围无创DNA主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测。羊水穿刺可以检测胎儿的23
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生羊水穿刺和无创DNA的区别有哪些
羊水穿刺和无创DNA的区别在于检查方式不同、准确率不同、风险程度不同，具体如下：1.检查方式不同二者都是对胎儿是否有染色体疾病进行检查，但检查方式不同。羊水穿刺是通过抽取羊水，提取羊水中游离的胎儿细胞进行检查。无创DNA是通过静脉抽取孕妇的血液，提取孕妇血液中的胎儿DNA进行复杂的计算，来判断胎儿是
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生什么是出生缺陷
一般情况下，出生缺陷属于先天性的异常。出生缺陷主要是指胎儿在母亲体内出现了发育紊乱和结构异常，例如先天愚型、兔唇、唇腭裂等，这些情况都处于出生缺陷的范畴。出生缺陷一方面是由于父母双方的染色体畸形或者胎儿基因突变所产生的，另一方面是由环境因素导致的，比如受到了放射性物质的辐射，或者夫妻二人长时间在化工
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
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