染色体异常

就诊科室:生殖健康与不孕症科

羊水穿刺后必须卧床吗

羊水穿刺后建议尽量卧床休息,没有必须绝对卧床的要求。卧床休息可以预防流产风险。羊水穿刺是属于有创检查,通常是孕中期在B超引导下取出少量羊水进一步检查,可以明确是否有重度地中海贫血或者染色体异常等。羊水穿刺后有可能会引起流产或者宫内感染风险,操作后尽量卧床休息,密切监测胎心胎动情况。如果无特殊情况不需

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

什么情况需要做产前诊断

有高危因素,比如近亲结婚,有不良孕产史或者家族遗传病史等,或者产检过程中发现有异常者,均需要做产前诊断。产前诊断包括很多种项目,可以了解胎儿宫内发育情况,比如是否有畸形,也可以明确胎儿是否为染色体异常疾病等。如果既往分娩过染色体异常疾病或者神经管缺陷患儿、有家族遗传病史等,建议直接做产前诊断,再次妊

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

产前筛查低风险正常吗

产前筛查低风险不一定正常,只是代表胎儿患有染色体异常疾病的概率相对较低。产前筛查包括NT检查以及中期产筛,通过检查可以初步判断胎儿患染色体疾病的概率。如果检查结果提示低风险,说明患病概率较低,但不能保证百分之百不患病,也有极少部分胎儿仍然可能患有唐氏综合征等染色体异常疾病。如果有高危因素,建议做无

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

产前诊断有哪些方法

产前诊断的方法包括影像学检查、超声检查、胎儿镜检查或者羊水穿刺、脐带血检查、生物学DNA检测等。产前诊断可以评估胎儿在宫内的发育情况,也可以检查明确胎儿是否有染色体异常疾病或者遗传性疾病等。要了解胎儿是否有畸形,以超声检查、影像学检查以胎儿镜检查为主,比如在怀孕20至26周可以通过系统彩超大排畸。明

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

产前诊断唐氏综合征好吗

产前诊断唐氏综合征比较好,基本可以明确胎儿是否有唐氏综合征,其准确率可以达到99%以上。如果孕妇既往分娩过染色体患儿,或者有家族遗传病史,这是高危因素,需要常规做产前诊断明确胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常疾病。如果在孕中期检查提示唐筛或者无创DNA为临界风险或者高风险,同样需要做产前诊断加以明确。

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

NT值是不是越小越好

NT值不是越小越好。NT检查是通过B超检查胎儿颈项透明膜的厚度,以此来判断胎儿是否有罹患唐氏综合征的风险,一般正常值是低于3mm。若高于正常值,提示胎儿可能存在染色体异常,但并不是越低越好。当怀孕周数不足11周时,NT值会偏小。另外,怀孕周数超过14周后,颈项透明膜的厚度也会降低,与透明层蓄积的液体

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

产前诊断中心和产科有什么区别

产前诊断中心和产科检查的项目、检查的重点内容以及疾病等会有所区别,具体分析如下:1、产前诊断中心主要是做胎儿优生的检查,比如了解胎儿是否有先天发育结构异常或者染色体异常。产科主要针对正常的妊娠做相应的检查,包括建档以及建档后的检查项目,均在产科进行。2、如果在产科常规产检发现有异常情况,比如产筛不通

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

羊水穿刺检查的范围

羊水穿刺检查的范围,主要包括以下方面:1.进行产前诊断需要通过羊水穿刺做产前诊断的孕妇,主要包括年龄在35岁及以上的高龄孕妇。夫妻中任何有染色体异常性疾病、先天性代谢障碍疾病家族史的孕妇。本次妊娠唐氏筛查结果高风险的孕妇。曾经分娩过无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷儿的孕妇。2.胎儿成熟度的检查有妊娠高血压

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

产前诊断包含哪些项目

产前诊断的项目根据不同疾病会有不同,具体分析如下:1、如果要观察胎儿的结构,通常以超声及影像学检查为主,包括X线检查、磁共振等,必要时还可以做胎儿镜观察胎儿结构是否有畸形。2、染色体核型分析,即可以明确是否有染色体异常疾病,以羊水穿刺、脐带血检查、胎儿组织活检等检查为主。3、针对于某些遗传性代谢缺陷

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

什么叫胎儿生长受限

胎儿生长受限是指胎儿生长速度较慢,未能达到正常体重或者体重低于同孕龄平均体重。胎儿生长受限的原因很多,由于各种不利因素影响胎儿正常生长发育,包括孕妇因素、胎儿因素、胎盘因素以及脐带因素等。如果足月胎儿出生体重小于5斤,或者B超孕周和末次月经推算孕周相差超过2周以上,则考虑胎儿生长受限,需要进一步检查

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

产前诊断是什么意思

产前诊断又叫宫内诊断,主要是指胎儿还未出生前通过检查了解胎儿的发育情况。产前诊断的方式有很多种,比如超声、影像学检查、胎儿镜、羊水穿刺等,通过不同的检测方法,可以了解胎儿是否有畸形以及有染色体异常疾病等。如果有高危因素,需要常规进行产前诊断,比如有不良孕产史或者孕妇既往分娩过染色体异常患儿等,需要在

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

22周脊髓圆锥低于L3后期可以涨上去吗?

一般情况下,22周脊髓圆锥低于L3后期是否能涨上去需要根据胎儿的具体情况进行分析。胎儿脊髓圆锥低于L3也就是胎儿的圆锥位置比正常水平都要低,可能是染色体异常或者孕期感染造成的,主要表现症状为大小便异常或者下肢无力的情况,胎儿在出生后可能会患有先天脊柱裂,影响胎儿今后的走路以及正常生活。在不影响智力和

高珊 副主任医师 中日友好医院
中日友好医院 妇产科 高珊医生

想要优生优育,先做一做孕前检查吧!

为了生下健康的宝宝,很多夫妻会去做孕前检查。备孕到底都需要进行哪些项目的检查?

常玉华 副主任医师 山东省妇幼保健院
山东省妇幼保健院 妇科 常玉华医生

36周羊水深度正常范围

36周羊水深度正常范围为8-18cm,羊水过多会引起孕产妇出现妊娠期高血压,胎儿位置不正等情况。羊水过少则会引起胎儿胎粪沉积,导致早产甚至缺氧等情况。孕期羊水过多,胎儿在子宫内会活动度过高,易导致胎儿位置不正、胎儿先天畸形,循环系统紊乱、孕产妇妊娠期高血压或引起心、肝、肾疾病等。若胎儿出现畸形或染色

高珊 副主任医师 中日友好医院
中日友好医院 妇产科 高珊医生

孕酮低一定会胎停?

孕酮低一定会胎停?孕酮低不一定会胎停。

肖丽 副主任医师 山东省妇幼保健院
山东省妇幼保健院 产科 肖丽医生

为什么会胎停,怎么查原因

引起胎停的原因很多,比如染色体异常、宫内感染、黄体功能不全、宫腔粘连、黏膜下子宫肌瘤等。需要通过染色体检查、实验室检查、超声检查等明确。1.染色体检查引起胎停最常见的原因是染色体异常。通过取夫妻双方染色体或者将排出的胚胎进行染色体检查可以明确。2.实验室检查通过抽血检查优生五项、性激素六项等可以明确

陈学军 主任医师 浙江大学医学院附属第二医院
浙江大学医学院附属第二医院 妇科 陈学军医生

怀孕多久不能打胎

一般情况下,怀孕三个月以后不能打胎。打胎是指对怀孕三个月内未成型胎儿的孕妇进行人工流产,从而起到终止妊娠的作用,其方式包括手术流产和药物流产。手术流产是指通过负压吸引术和钳刮术等手术方式将子宫中的胚胎组织吸出或夹出,但由于手术对母体具有一定的损伤,可能会导致子宫内膜被破坏或者引发感染。药物流产是指

陈学军 主任医师 浙江大学医学院附属第二医院
浙江大学医学院附属第二医院 妇科 陈学军医生

50岁还能怀孕吗?

50岁是否能怀孕,具体分析如下:女性年龄渐长的同时,卵巢功能逐渐下降,月经量也会逐渐减少。一般在40岁之后卵巢功能会迅速下降,50岁时大部分女性已经绝经,卵巢已经基本丧失功能,甚至出现了卵巢功能衰竭的情况,不能够再分泌激素、正常排卵,这种情况下女性怀孕的可能性较小。但是也有极少部分的女性,在50岁

陈学军 主任医师 浙江大学医学院附属第二医院
浙江大学医学院附属第二医院 妇科 陈学军医生

多少周做小排畸

小排畸又称NT检查,孕妇怀孕13周左右可进行NT检查,具体检查时间为11-13周加6天,主要是通过观察胎儿颈后部皮下组织透明层的厚度判断胎儿是否存在畸形的一种妇科检查。部分胎儿由于染色体异常可能导致21-三体综合征或先天性心脏病的产生,通过NT检查可以进一步确定胎儿发育有无异常。此外,也存在大排畸检

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生

nt0.7mm正常吗

nt即NT,一般是指胎儿颈项透明层厚度检查,其结果可称为NT值。胎儿NT值为0.7mm,在正常范围内,一般认为胎儿发育正常,不必过于担心。胎儿颈项透明层厚度检查属于早期的一种排畸检查,当NT值小于2.5mm时,均属于正常情况。但NT值并非越小越好,只要在正常范围内,都可以暂时认定胎儿基本正常。当NT

王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生
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