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地中海贫血是遗传性的还是后天性的

欧晋平 副主任医师
三级甲等 北京大学第一医院 血液内科
我要问专家

地中海贫血是遗传性疾病,并非后天获得。

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致血红蛋白合成异常,进而引发贫血症状。该疾病主要受遗传因素影响,其遗传模式为常染色体隐性遗传,患者需从父母双方各继承一个异常基因才会发病。

地中海贫血在临床上根据珠蛋白肽链合成的不同,分为α-地中海贫血和β-地中海贫血,无论哪种类型均由遗传基因控制。若父母双方均为地中海贫血基因携带者,或一方为携带者、一方为患者,其后代出现地中海贫血的几率将显著增高。例如,当父母双方均为携带者时,子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率既不患病也不是携带者。

由于地中海贫血由基因突变引起,并非后天因素导致,因此无法通过改变生活方式或饮食习惯来预防。但可通过遗传咨询和基因检测,了解个体是否携带致病基因及子女患病风险。对于有家族史的人群,建议在婚前或孕前进行相关检测,并遵循医生建议做好优生优育准备。孕期定期产检及必要时的产前诊断,可有效降低重症地中海贫血患儿的出生风险。

染色体 产检 产前诊断 优生优育 孕期
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