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我们要如何做，才能避开生孩子路上的「拦路虎」？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》的数据显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。为了改善这种局面，做好预防工作至关重要。

出生缺陷包括哪些疾病

出生缺陷也叫先天畸形，我国是出生缺陷的高发国家。出生缺陷相关疾病涉及以下几类。

1、先天畸形

包括先天性心脏病（先心病）、多指（趾）、唇裂、尿道下裂、神经管畸形等。

先心病是全球出生缺陷最常见的疾病，患者可合并多种畸形，临床表现个体差异较大，轻者可终身无症状，重者出生即出现严重症状，如缺氧、休克，甚至夭折。

多指（趾）畸形是手、足部最常见的一种先天畸形，可伴有并指（趾）及短指（趾）畸形。器官发育畸形还包括唇腭裂，俗称“免唇”。如果上颚，小舌头也裂开，俗称“狼咽”，医学上叫腭裂。

先天畸形严重影响患儿的容貌吞咽、发音及心理。孕期、产前超声诊断是筛查此类疾病的主要措施。

2、染色体异常

包括唐氏综合征、猫叫综合征、Turner综合征等。

最常见的是唐氏综合征，又称21-三体综合征。该病的主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽、鼻梁低平、眼外侧上斜、舌常伸出口外、流涎多。60%的唐氏综合征患儿在胎儿早期夭折、流产。有幸存活下来的患儿会有不同程度的学习障碍、智能障碍和残疾等表现。

唐氏综合征的预防，主要靠产前筛查，也可进一步采用无创产前基因检测。若提示风险较高，最终需通过羊膜穿刺检查或绒毛采样，进行染色体或DNA基因检测，予以明确诊断。

3、遗传及代谢性疾病

包括新生儿遗传代谢性疾病、耳聋、地中海贫血等。

遗传代谢性疾病在新生儿期常无典型症状，可表现为代谢性酸中毒、严重呕吐、肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常等。多数患儿神经系统异常，严重者会急性发病造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等。

遗传代谢性疾病可筛查、可诊断可治疗，且治疗效果较好。因此，某些遗传代谢性疾病，如高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症已纳入新生儿疾病筛查病种。

容易导致出生缺陷的三大因素

出生缺陷病因多种多样，目前主要认为是由遗传因素和环境因素或者两者的相互作用而引起，其中环境因素所致的出生缺陷约占10%，遗传因素为主的出生缺陷约占20%～30%，而剩余约60%～70%为遗传和环境因素共同作用。

环境因素包括物理因素、生物因素和营养因素。遗传性疾病分为染色体病、单基因病和多基因病，有家族遗传性疾病史的子代发生出生缺陷的风险较高。先天性心脏病、神经管发育不良、唇腭裂等常见的先天性畸形均为多基因病，是由多个基因和环境因素共同导致的疾病。

因此，遗传因素直接或间接导致了超过80%的出生缺陷，遗传学病因研究是防治出生缺陷的关键和基础[1]。

预防出生缺陷，这些措施是关键

世界卫生组织提出了出生缺陷干预三级预防策略。

一级预防：包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄孕早期保健。

具体措施如下：

①对夫妻双方进行必要的婚前、孕前体检。

②有以下情况的夫妻必须进行遗传咨询：近亲婚配的夫妇；夫妇双方或一方患有某种遗传病，或有遗传病家族史；有致畸物质或放射性物质接触史的夫妇；已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇；有自发性流产史的夫妇；女方年龄超过35岁或男方年龄超过40岁的夫妇。③孕前三个月至孕后三个月补充叶酸，有效预防神经管畸形的发生。④孕前3个月接种风疹疫苗。⑤做好孕前及孕早期保健，计划怀孕、作息规律、健康饮食、合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟酒等，避免接触高温、有毒的环境等[2]。