孔祥东教授解析出生缺陷防控工作挑战和应对举措

出生缺陷也可以称作为先天性畸形，指的是婴儿在出生之前身体结构、功能或者代谢方面出现异常，其中通常包括了先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、聋哑、智力障碍等功能异常等，一旦发生出生缺陷，就很有可能会导致早期流产、死胎、围生儿死亡、婴幼儿死亡、先天性残疾等重大疾病，这不仅会危害儿童的生存与生活质量，严重的还会影响家庭的和谐，对儿童造成巨大的潜在寿命损失，并且对于社会而言也会带来较大的经济负担。为了深入了解我国生育政策改变后，出生缺陷防控临床工作面临的挑战及应对措施，妇产医典特别访问了郑州大学第一附属医院孔祥东教授！

新生儿出生缺陷是一个严峻的公共卫生问题，尤其是我国全面放开二孩、三孩后，出生缺陷的发病情况发生了怎样的转变？

孔祥东教授：目前，出生缺陷的确是一个比较严峻的公共卫生问题。在我国，由于近年来生育政策、公共卫生政策的改变，大家个人优生优育意识的提升，生育结构的变化，以及出生缺陷筛查/诊断技术的发展，总体而言，出生缺陷的发病率变化不大，但是其发病结构发生了一些变化，特别是在二孩、三孩放开政策后，这可能和夫妇高龄怀孕相关。男方高龄多与单基因显性遗传病相关，女性高龄多与染色体遗传病相关。比如唐氏综合征，有证据表明，其与母亲生育年龄相关。在出生缺陷防控发展方面，由于相关政策的支持和技术的发展，一些传统的出生缺陷有所下降，比如，随着增补叶酸的广泛普及，神经管畸形发病率有所下降；随着基因组技术的应用，过去难以发现的微缺失微重复、隐形/显性遗传病等在产前筛查/诊断中被发现，这也是出生缺陷的整体发病率略有升高趋势的原因；还有超声、MRI技术在产前筛查/诊断领域的发展和应用，也为胎儿畸形的早期发现提供很大助力。

生育政策调整后，在出生缺陷防控方面，临床工作人员面临的新的挑战主要有哪些？

孔祥东教授：目前，优生优育方面的临床工作人员确实面临很多挑战，主要原因有：①技术进步快，全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）、转录组测序（RNA-Seq）等新技术目前已经在临床开展，但还有很大一部分临床医生、实验室人员对这些快速更新的技术的把握尚不十分准确，主要是由于这些新技术的应用先于理论认识和规范、指南、共识以及规章制度的制定，因此，出生缺陷产前筛查/诊断新技术的临床应用及结果解读是临床工作人员的一大重要挑战。②遗传咨询难，目前很多产科医生会觉得在遗传咨询方面感到力不从心，这主要是由于快速更新迭代的技术和应用人员的理论学习、技术了解难以同步相关，而且现在还存在一些这样的现象，就是实验室人员认为报告解读应该由临床医生来做，而临床医生又特别依赖实验室人员，从而导致新开展的产前筛查/诊断新技术的临床应用价值没有得到很好的发挥。总而言之，技术的快速更新和发展，给出生缺陷产前防控方面的临床工作人员带来严峻挑战，未来需在这些方面重点完善。

今年8月，国家卫健委制定了《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》。该计划对出生缺陷防控工作提出了哪些要求？将会对我国出生缺陷防治工作带来怎样的影响意义？

孔祥东教授：根据《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》对出生缺陷防控工作提出的要求，有以下几点体会。

①宏观网络布局，方便人民群众。通过出生缺陷防治网络建设，让出生缺陷能达到“县区能筛查、市级能诊断、省级能管理（质控）、区域中心能辐射”，进而保证出生缺陷疾病防治从基层抓起、从筛查抓起、就近实现。建设区域产前诊断中心，各个省（区、市）区制定相关指南、规范，辐射各地方产前诊断中心，进行指导和质控管理。这就是生缺陷防治网络，也就是分级诊疗服务。

②加强人才培养，优化专业服务。在出生缺陷人员培养方面，专注提升服务能力、服务意识，特别是服务能力方面，国家将继续推进专项理论培训和相关技术进修。

③紧跟技术发展，制定规范指南。这些年出生缺陷疾病防治技术发展迅速，包括NIPT、宫内治疗等，其为临床工作带来获益的同时也伴随一些问题，需要制定适宜临床的指南、共识，将新的技术纳入应用和管理规范，更好的为临床服务。

④提升创新能力，发挥科技支撑。实验室和临床紧密结合，综合运用现代化科技，提升创新能力，促进出生缺陷疾病关键技术和适宜技术研发，进而保证临床服务水平。关于目前的很多实验室项目的适用范围、支撑保障等该如何加强？文件中提出：“医疗机构规范自行研制应用于出生缺陷防治的体外诊断试剂，提高检测诊断水平。国家、省级出生缺陷防治研究平台和重点实验室整合优势科研力量，在出生缺陷防治领域科技创新和成果转化中积极发挥作用”。

未来5年，以上工作的落实，一方面使出生缺陷防治工作的服务能力得到大幅提升，进而方便广大人民群众；另一方面，这也是积极落实党中央的鼓励生育政策的一个重要措施，且为政府主导，涵盖优生优育、技术保障等多个层面，让每个愿意生育的家庭没有后顾之忧，最大程度避免新生儿出生缺陷。

您认为我们可以通过哪些具体措施来提升出生缺陷防治能力，造福更多患者？

孔祥东教授：一是加强出生缺陷防治服务网络的建设。从省市到县乡，不仅要有各级出生缺陷防治服务机构，还要有整体健全的服务体系。

二是加强出生缺陷服务人员的自身能力和素质。临床、实验室、影像等各领域相关人员要加强专业继续教育、更新知识学习，才能跟得上形式的发展，临床的需要。虽然，目前我国的出生缺陷防治体系国际领先，但在出生缺陷咨询、疾病筛查技术等方面仍需不断强化。

三是积极深入探索研究。聚焦出生缺陷致病因素、诊治管理，加强基础、临床科研，探索发现有中国特色的研究成果，并应用于临床，提升早发现、早诊断、早治疗的能力，进而在世界舞台，展示中国出生缺陷防治声音。

四是国家政策支持，政府监督管理，财政防治投入。河南省在出生缺陷防治方面出台了一系列相关政策支持出生缺陷防治工作，并且每年财政大力投入，包括全省人口覆盖的免费产前筛查、新生儿筛查等。在管理方面，政府监督管理，让工作落到实处，提升群众的获得感、幸福感！

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