预防出生缺陷，我们能做什么？

【导语】9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质，推进健康中国建设的重要举措。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。对于出生缺陷预防，我们能做什么？值中国预防出生缺陷日到来之际，妇产医典特别采访了青岛大学附属青岛妇女儿童医院郝翠芳教授。

妇产医典：据我国2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，如何降低出生缺陷发生率是广大妇幼保健和全社会面临的挑战。郝教授，请您介绍一下出生缺陷有哪些类型？导致出生缺陷发生的原因有哪些？

郝翠芳教授：出生缺陷分为两大类型，一类是结构性缺陷，包括先天畸形、颜面部缺陷、心脏缺陷、肢体缺陷以及神经管缺陷等。另一类是功能性缺陷，包括中枢神经功能缺陷、感觉功能缺陷、代谢功能缺陷以及免疫功能缺陷。

根据目前的研究数据，这些出生缺陷的发病主要与环境因素、营养因素以及遗传因素相关。环境因素方面，如孕妇孕期暴露于不良环境或孕早期药物暴露，可能导致胎儿宫内发育异常。营养因素方面，如叶酸缺乏或碘缺乏，可导致神经管畸形。遗传因素方面，如夫妻双方家族中有某种遗传病，或携带致病基因，其后代则有患病风险；此外，染色体的结构异常和数目异常，也会导致出生缺陷的发生，例如性染色体异常的患者容易出现两性畸形。

妇产医典：国家卫生健康委制定的《全国出生缺陷综合防治方案》中提出，要落实出生缺陷一级、二级和三级预防措施。请您介绍一下三级预防的具体内容，作为生殖医生，在出生缺陷的预防中有着怎样的使命？

郝翠芳教授：国家对出生缺陷的防控非常重视，一直以来也在不断推进落实三级预防工作。一级预防是在孕前保健阶段，针对夫妇的遗传风险进行评估，在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导；二级预防相当于一个补救措施，如果一级预防没有落实到位，在二级预防阶段还可以在孕早期或孕中期开展产前筛查和产前诊断，通过一些生化指标检测、超声检查等尽早发现胎儿的异常的情况，并采取干预措施，以减少缺陷儿的出生；三级预防是针对已经出生的新生儿进行先天性疾病的筛查和早期诊断，以避免或减少儿童残疾的发生。

总的来说，一级预防就是防止出生缺陷的发生，二级预防就是防止出生缺陷的出生，三级预防就是防残疾。

作为生殖科医生，实际上我们也是在非常努力地去做好优生优育的工作。在生殖医学领域，植入前遗传学诊断技术的应用，让我们能够将出生缺陷的防治窗口前移，例如一些有家族遗传性疾病，或者携带明确致病基因的夫妇，我们可以在女性怀孕前从卵母细胞或受精卵中取出极体或从植入前阶段的胚胎中取1~2个卵裂球或多个滋养层细胞进行活检，了解胚胎的致病基因的携带情况，选择正常的胚胎进行移植。该技术从根本上防止了出生缺陷的发生。

生殖医学是预防出生缺陷的第一道防线，生殖医生在出生缺陷防治的工作中也贡献了重要的力量。

妇产医典：临床中对于曾经生育过出生缺陷儿或曾经有过不良孕产史的夫妇应关注哪些问题？有哪些防控手段可以预防再次生育缺陷儿呢？

郝翠芳教授：我们临床工作中经常会遇到这样的情况，对于曾经出生过缺陷儿的家庭，首先需要明确导致出生缺陷的原因以及家族中是否有其他患儿出生，针对病因进行筛查非常重要，对于有明确的致病基因或者明确染色体异常的情况，可以通过第三代试管婴儿技术来满足夫妇生育健康孩子的需求。

妇产医典：我国平均生育年龄不断提高，高龄产妇的比例越来越大，而高龄产妇胎儿发生染色体异常的风险较高。结合我国的生育情况，对于出生缺陷预防，您认为临床医生还可以从哪些方面发力？

郝翠芳教授：从生殖中心的门诊来看，高龄不孕夫妇的比例每年都在增加，一方面是因为三胎放开以后一些家庭有生育三胎的需求，另一方面是一些年轻女性在35岁以前精力主要用在了工作上。

众所周知，高龄女性生育的一大痛点就是其自然妊娠率较低，流产率较高，即使没有发生流产，出生缺陷的发生率也是比较高的。因为随着年龄的增加，卵子异常的发生率就会增加，38岁以后，男性染色体异常的发生率也会增加。

针对这种情况，首先是需要进行科普宣传，让大家知道生育要趁早。以往的观点认为，最佳生育年龄是在25岁到34岁之间，而最新的研究提示，最佳生育年龄是在32岁之前，也就是又提前了两年。其次，需要加强产前筛查和产前诊断，尤其是针对对高龄，既往有过不良孕产史的女性，如果其存在遗传因素问题，可以建议夫妇通过第三代试管婴儿技术来避免遗传问题。

青岛妇女儿童医院生殖医学中心主任，首席专家，主任医师，二级岗位，博士生导师。

全国优秀科技工作者、国家卫计委突出贡献专家、山东省突出贡献中青年专家兼任中华医学会第四、五届生殖医学专业委员会委员，国家辅助生殖技术管理专家库成员，山东省生殖医学专业委员会副主任委员，山东省生殖免疫学会副主任委员。

从事生殖医学工作20余年，擅长不孕症、多囊卵巢综合征、卵巢早衰、反复妊娠丢失的诊治，将辅助生殖技术安全高效的应用于临床，对反复种植失败及薄型子宫内膜的治疗有独到的经验和独特的技术。创新术式“抽芯”法输卵管切除术，最大程度的保留了卵巢的血液供给；率先开展的PRP治疗薄型子宫的临床研究，满足了薄型内膜患者的生育愿望；通过种植前遗传学检测技术，阻断了家族遗传病的传递。目前青岛妇女儿童医院标准人群体外受精的妊娠率达63.8%。

兼任《生殖医学杂志》常务编委，《HumanReproductionUpdate》、《HumanReproduction》中文版编委。主持完成国家及省市级科研课题6项。获全国妇幼健康科技三等奖二项，山东省科技成果二等奖二项、三等奖一项，山东医学科技二等奖、三等奖各一项，以第一作者和通讯作者发表论文130篇，SCI收录40篇，出版著作一部。培养博士和硕士研究生30余人。

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