多囊卵巢综合征是青春期及育龄期女性最常见的妇科内分泌疾病之一,以持续无排卵、雄激素过多和胰岛素抵抗为主要特征,并伴有生殖功能障碍及糖脂代谢异常,其具体的病因尚不明确,可能与遗传因素及环境因素有关。
遗传学研究显示,部分多囊卵巢综合征病人存在明显的家族聚集性,主要以常染色体显性遗传方式进行遗传。基因测定提示,胰岛素受体基因的缺陷可导致严重的胰岛素抵抗,并伴有多囊卵巢综合征样症状。但尚未发现诱发多囊卵巢综合征的特异基因,而且临床上患多囊卵巢综合征的单卵双胎的同胞不一定患病,所以多囊卵巢综合征的发病可能与多基因异常和必要的环境因素共同作用有关。
环境因素参与了多囊卵巢综合征的发生、发展。宫内高雄激素环境、环境内分泌干扰物如双酚A、持续性有机污染物如多氯联苯、抗癫痫药物、营养过剩和不良生活方式等均可能增加多囊卵巢综合征发生的风险。