产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿做出明确诊断的过程。需要做产前诊断的情况具体如下。
孕妇年龄达35岁或以上;孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者);夫妇一方有致畸物质接触史;疑为宫内感染的胎儿等。