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什么是脊髓小脑性共济失调?

廖张元 副主任医师
三级甲等 天津医科大学总医院 神经内科
我要问专家

脊髓小脑性共济失调是一种由基因突变导致小脑、脊髓、脑干退行性变的神经系统遗传性疾病。临床表现是小脑性共济失调、走路摇晃易跌倒、眼球震颤、扫视变慢、双手笨拙震颤、上肢共济失调、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。

脊髓小脑性共济失调的病因一般为基因突变导致,大多为相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增所致,尤其在父源性遗传中扩增更加突出。此病好发于30至40岁的中年人群,一般为隐匿起病,病情进展较为缓慢,少数患者为有儿童与老年人群。

该病尚无特效治疗,多为对症处理,减少患者摔伤等意外事件发生。

共济失调 震颤 肌萎缩 周围神经病 痴呆
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