天使综合征婴儿照片

天使综合征婴儿期以严重的智力低下、语言障碍等为主要特征。

天使综合征主要是母源性印记基因缺失导致，影响神经元发育。症状天使综合征好发于婴儿期，患儿大约6个月开始出现发育障碍，其典型性症状一般要到1岁之后，即幼儿期才会比较明显。婴儿期一般具有共同的脸部特征，如大嘴巴、上唇薄、眼窝深陷，头发和皮肤颜色很淡。

绝大多数都有严重的智弱、发育迟缓、共济失调、肌张力低下、语言障碍，婴儿期还可有不匀称的头围发展，常导致小头的症状。

天使综合征的发生与患者15q11-q13区所编码的一种泛素蛋白连接酶E3A基因印记异常有关。

正常情况下，UBE3A为母源等位基因表达，UBE3A印记异常引起天使综合征的发生主要基于以下四种情况：母源UBE3A缺失，占65%-75%；父源单亲二倍体，占3%-7%；印记中心发生微缺失，占3%；UBE3A基因突变，占5%-11%。

治疗天使综合征目前无有效对因治疗方法，主要以对症治疗为主，婴儿期天使综合征患儿可出现癫痫表现，癫痫发作时可使用丙戊酸钠、苯二氮䓬类药物、托吡酯、左乙拉西坦等药物治疗。

日常可通过康复训练改善患儿粗大运动及语言功能。