α-地中海贫血和β-地中海贫血是地中海贫血的两种分型,二者都比较严重,难以判断哪个更严重。
地中海贫血是一种遗传性疾病,由于单个或多个珠蛋白基因异常引起的一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏,导致珠蛋白链比例失调,引起正常血红蛋白合成不足和过剩的珠蛋白链,在红细胞内聚集形成不稳定产物。
根据受抑制的肽链不同,可以分为α、β、δ、δβ和γβ珠蛋白生成障碍性贫血五种类型。最常见的是α和β珠蛋白生成障碍性贫血。临床上症状轻重不一,表现为慢性溶血性贫血、小细胞低色素性贫血,有靶形红细胞出现,可有轻度脾肿大。
α-地中海贫血根据α基因缺失的数目和临床表现可以分为几类:静止型、标准型、HbH病和HbBart胎儿水肿综合征。静止型和轻型无明显症状,中间型根据贫血出现的时间及贫血的程度,表现轻重不一;重型又称HbBart胎儿水肿综合征,胎儿多因组织严重缺氧死于宫内,或产后数小时。胎儿表现严重贫血,全身水肿伴腹水、肝脾肿大、黄疸。
β-地中海贫血根据贫血的严重程度可以分为轻型、中间型和重型。轻型可无症状,中间型贫血中度,重型出生时无症状,3-12个月逐渐出现进行性面色苍白、肝脾肿大、生长发育迟缓、骨质疏松、额部隆起、鼻梁凹陷、特殊面容。
当怀疑地中海贫血时,必须进行基因学检测,明确病理类型。并根据患者的临床表现进行相应的治疗。