地中海贫血基因检测报告单怎么看

地中海贫血基因检测报告单分析方法如下：

报告单列出常见的检查项目为α-地中海贫血基因型分析（缺失型）、α-地中海贫血基因型分析（点突变型）和β-地中海贫血基因型分析，目前普遍应用PCR检测方法。

地中海贫血是由于基因异常引起珠蛋白肽链异常，常见的肽链即α、β，常见的基因异常类型即点突变和基因缺失，也可见于碱基缺失。

检查结果会给出异常的基因，一般1个或2个α基因异常不会出现明显临床症状，3个α基因异常会出现轻、中度贫血，脾肿大等表现。

β-地中海贫血一般检测常见十余种基因型，发生基因突变者临床症状轻重不一，如父母双方均有地中海贫血，患者症状较重。