西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会

鲁才娟产前诊断中心·副主任医师

杭州市第一人民医院

2023年10月24日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“胎儿软骨发育不良”典型病例进行了详细的分析讨论。

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“胆总管囊肿”病例讨论

2023年7月11日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“分享多学科会诊（MDT）相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。

“胎粪性腹膜炎”病例讨论

2023年5月9日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“分享多学科会诊（MDT）相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。

"胎儿颈部水囊瘤"病例讨论

2023年4月18日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“分享多学科会诊（MDT）相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。

“胎儿先天性膈疝的围产期管理” 病例讨论

胎儿先天性膈疝的定义及分型，其多位于左侧，少数位于右侧或者双侧；胎儿先天性膈疝的诊断首选超声，但存在一定的局限性；胎儿先天性膈疝的病因及发病机制不明确，为多因素共同作用；实测/预测肺头比是超声评估先天性膈疝预后的主要指标；诊断为先天性膈疝的胎儿要做好孕期管理。

“羊水过多合并超声软指标产前单基因病”病例讨论

产前WES可以提高遗传病诊断率，降低出生缺陷;产前获取胎儿临床表型及检测技术有限，疾病数据库缺乏产前胎儿期相对完善的表型，导致产前WES数据分析难;一份产前WES的报告，一定要有临床医生参与;产前WES运用中，如何平衡“表型”和“WES”还需要我们通过大数据探索和平衡。