西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会

鲁才娟 产前诊断中心·副主任医师

杭州市第一人民医院

2023年4月18日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上,各位专家就“分享多学科会诊(MDT)相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。

本期讨论上,鲁建央医生首先介绍了一例“CCH患儿”的典型病例。

随后,黄安茜主任进行了本病例的超声解读报告。

詹欣医生结合以上病例进行了“子宫外产时处理的技术规范”的主题报告,主要涉及了以下几点:

  1. 简介;
  2. 子宫外产时处理的前提及诱因;
  3. 多学科合作是开展EXIT成功的关键;
  4. EXIT适应证;
  5. EXIT禁忌证;
  6. 手术最佳时期;
  7. 术前同意告知;
  8. 术前评估;
  9. 术前准备;
  10. 手术步骤和操作要点;
  11. 术后随访。

随后,鲁建央医生从CCH简介、发病机制及病理生理、遗传咨询及产前诊断、孕期管理等几方面,对“CCH遗传咨询及产前诊断”进行了介绍。

最后,根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的讨论,目前讨论意见如下:

目前考虑:1.孕2产0,孕26+3周;2.胎儿肩颈部水囊瘤。可能与染色体异常、单基因病、胎儿心血管、淋巴管崎形等相关,建议等待羊水染色体核型+CMA+Trio-WES检测结果。建议胎儿MRI检查,4周复查胎儿心超。孕期超声动态监测胎儿情况,出生后需手术治疗。请孕妇及家属知情选择。

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