鲁才娟 产前诊断中心·副主任医师
杭州市第一人民医院
2023年4月18日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上,各位专家就“分享多学科会诊(MDT)相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。
本期讨论上,鲁建央医生首先介绍了一例“CCH患儿”的典型病例。
随后,黄安茜主任进行了本病例的超声解读报告。
詹欣医生结合以上病例进行了“子宫外产时处理的技术规范”的主题报告,主要涉及了以下几点:
随后,鲁建央医生从CCH简介、发病机制及病理生理、遗传咨询及产前诊断、孕期管理等几方面,对“CCH遗传咨询及产前诊断”进行了介绍。
最后,根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的讨论,目前讨论意见如下:
目前考虑:1.孕2产0,孕26+3周;2.胎儿肩颈部水囊瘤。可能与染色体异常、单基因病、胎儿心血管、淋巴管崎形等相关,建议等待羊水染色体核型+CMA+Trio-WES检测结果。建议胎儿MRI检查,4周复查胎儿心超。孕期超声动态监测胎儿情况,出生后需手术治疗。请孕妇及家属知情选择。
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胎儿软骨发育不良
2023年10月24日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上,各位专家就“胎儿软骨发育不良”典型病例进行了详细的分析讨论。
“胆总管囊肿”病例讨论
2023年7月11日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上,各位专家就“分享多学科会诊(MDT)相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。
“胎粪性腹膜炎”病例讨论
2023年5月9日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上,各位专家就“分享多学科会诊(MDT)相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。
“胎儿先天性膈疝的围产期管理” 病例讨论
胎儿先天性膈疝的定义及分型,其多位于左侧,少数位于右侧或者双侧;胎儿先天性膈疝的诊断首选超声,但存在一定的局限性;胎儿先天性膈疝的病因及发病机制不明确,为多因素共同作用;实测/预测肺头比是超声评估先天性膈疝预后的主要指标;诊断为先天性膈疝的胎儿要做好孕期管理。
“羊水过多合并超声软指标产前单基因病”病例讨论
产前WES可以提高遗传病诊断率,降低出生缺陷;产前获取胎儿临床表型及检测技术有限,疾病数据库缺乏产前胎儿期相对完善的表型,导致产前WES数据分析难;一份产前WES的报告,一定要有临床医生参与;产前WES运用中,如何平衡“表型”和“WES”还需要我们通过大数据探索和平衡。