西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会

鲁才娟 产前诊断中心·副主任医师

杭州市第一人民医院

2023年1月3日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上,各位专家就“羊水过多合并超声软指标产前单基因病”典型病例进行了详细的分析讨论。

本期讨论上,鲁建央医生结合一例典型的病例,介绍了“产前单基因病检测如何把握”的相关内容。随后,陆红妤医生进行了超声解读,介绍了此病例在宫内的一些表型。怀磊医生接着进行了“遗传学分析”的相关讲解。

鲁建央医生围绕“产前超声软指标异常咨询及trio-WES应用”进行了介绍,总结如下:

  • 产前WES可以提高遗传病诊断率,降低出生缺陷;
  • 产前获取胎儿临床表型及检测技术有限,疾病数据库缺乏产前胎儿期相对完善的表型,导致产前WES数据分析难;
  • 一份产前WES的报告,一定要有临床医生参与;
  • 产前WES运用中,如何平衡“表型”和“WES”还需要我们通过大数据探索和平衡。

最后,根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院MDT结果,目前诊断考虑:1.孕2产1孕26+4周;2.胎儿Costello综合征(胎儿双侧脑室轻度增宽、双顶径及头围偏大、NF增厚、羊水过多)。胎儿HRAS基

因2号外显子存在1个新发的错义变异c.34G>T(p.G12C),为致病性变异,与常染色体显性遗传的Costello综合征相关。出生后可能出现脑积水、特殊面容、喂养困难、发育迟缓、智力障碍、弥漫性肌张力减退、先天性心脏病和心律失常等,存在表现度差异。再次妊娠前遗传咨询。请孕妇及家属知情选择。

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胎儿先天性膈疝的定义及分型,其多位于左侧,少数位于右侧或者双侧;胎儿先天性膈疝的诊断首选超声,但存在一定的局限性;胎儿先天性膈疝的病因及发病机制不明确,为多因素共同作用;实测/预测肺头比是超声评估先天性膈疝预后的主要指标;诊断为先天性膈疝的胎儿要做好孕期管理。