西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会

2023年1月3日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“羊水过多合并超声软指标产前单基因病”典型病例进行了详细的分析讨论。

本期讨论上，鲁建央医生结合一例典型的病例，介绍了“产前单基因病检测如何把握”的相关内容。随后，陆红妤医生进行了超声解读，介绍了此病例在宫内的一些表型。怀磊医生接着进行了“遗传学分析”的相关讲解。

鲁建央医生围绕“产前超声软指标异常咨询及trio-WES应用”进行了介绍，总结如下：

• 产前WES可以提高遗传病诊断率，降低出生缺陷;
• 产前获取胎儿临床表型及检测技术有限，疾病数据库缺乏产前胎儿期相对完善的表型，导致产前WES数据分析难;
• 一份产前WES的报告，一定要有临床医生参与;
• 产前WES运用中，如何平衡“表型”和“WES”还需要我们通过大数据探索和平衡。

最后，根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院MDT结果，目前诊断考虑:1.孕2产1孕26+4周；2.胎儿Costello综合征(胎儿双侧脑室轻度增宽、双顶径及头围偏大、NF增厚、羊水过多)。胎儿HRAS基

因2号外显子存在1个新发的错义变异c.34G>T(p.G12C)，为致病性变异，与常染色体显性遗传的Costello综合征相关。出生后可能出现脑积水、特殊面容、喂养困难、发育迟缓、智力障碍、弥漫性肌张力减退、先天性心脏病和心律失常等，存在表现度差异。再次妊娠前遗传咨询。请孕妇及家属知情选择。

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