鲁才娟 产前诊断中心·副主任医师
杭州市第一人民医院
2023年7月11日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上,各位专家就“分享多学科会诊(MDT)相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。
本期讨论上,吴雅枫医生首先介绍了一例“胆总管囊肿胎儿”的典型病例。
随后,鲁才娟医生又向大家分享了“胎儿胆总管囊肿宫内诊治”主题报告,主要涉及了以下几点:
随后,黄安茜主任进行了本病例的超声解读报告。
张志群医生结合以上相关病例及材料进行了“先天性胆道闭锁新生儿期诊治”的主题报告,主要涉及了以下几点:
之后,章露尹医生又从手术方式、图示、治疗原则以及方式等方面,进行了“先天性胆管扩张症儿外科诊治”的主题报告。
最后,根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心MDT讨论,目前诊断:
1.孕1产0孕30+5周;2.胎儿胆囊未显示:先天性胆道闭锁?可能与染色体异常等相关,建议胎儿染色体核型+SNP-Array+Trio-WES检测,2-3周后胎儿MRI检查了解胎儿胆囊及胆管情况。出生后可能出现梗阻性黄疸、肝功能损害、胆胰感染等,尽早评估胆道系统,需手术治疗。预后不良可能。请孕妇及其家属知情选择。
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胎儿软骨发育不良
2023年10月24日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上,各位专家就“胎儿软骨发育不良”典型病例进行了详细的分析讨论。
“胎粪性腹膜炎”病例讨论
2023年5月9日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上,各位专家就“分享多学科会诊(MDT)相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。
"胎儿颈部水囊瘤"病例讨论
2023年4月18日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上,各位专家就“分享多学科会诊(MDT)相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。
“胎儿先天性膈疝的围产期管理” 病例讨论
胎儿先天性膈疝的定义及分型,其多位于左侧,少数位于右侧或者双侧;胎儿先天性膈疝的诊断首选超声,但存在一定的局限性;胎儿先天性膈疝的病因及发病机制不明确,为多因素共同作用;实测/预测肺头比是超声评估先天性膈疝预后的主要指标;诊断为先天性膈疝的胎儿要做好孕期管理。
“羊水过多合并超声软指标产前单基因病”病例讨论
产前WES可以提高遗传病诊断率,降低出生缺陷;产前获取胎儿临床表型及检测技术有限,疾病数据库缺乏产前胎儿期相对完善的表型,导致产前WES数据分析难;一份产前WES的报告,一定要有临床医生参与;产前WES运用中,如何平衡“表型”和“WES”还需要我们通过大数据探索和平衡。