遗传因素对卵巢储备功能的影响是怎样的

周海斌 副主任医师
山东大学齐鲁医院 妇产科生殖中心
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遗传因素包括染色体的异常,主要是X染色体的异常,还有一些常染色体上的基因或者是其他与性激素有关的基因突变,比如说,FSH(促卵泡激素)的受体如果发生突变就可能产生影响。另外还有性腺发育不全、酶的缺陷等等,这些都是遗传因素。许多我们已经发现的遗传因素,在人群中的确存在,但相对来说比较少见,这个事情大家可以了解一下,但可能与很多人的关系并不大。

比如说,特纳综合征,患者是女性,但她们少了一个X染色体。我们说正常的女性是46XX,而她们是45X,少了一条染色体,这就导致了她们少了很多功能。在这种情况下,发育就会有问题,她们的卵巢功能先天就是缺陷的,基本上不能排卵卵巢也非常小。

另外像X染色体和其他染色体的易位,X染色体和常染色体之间发生了平衡易位或者X染色体自身发生了断裂,都有可能会引起类似的情况。这种基因的异常,很难干预,如果出现了这个问题确实不太好办。

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