新生儿疾病筛查不同的地区包括的内容不同,我国免费筛查的项目主要有四项。另外,有些地区会加做其他遗传代谢病的血筛。
我国免费筛查的主要是先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、G6PD酶缺乏以及先天性肾上腺皮质增生症等。因为这些疾病发病率相对比较高,而且对机体损害也是非常大的,尤其是神经系统的损害。早筛查早干预可以降低并发症的发生。新生儿一般建议出生后充分喂养以后,就尽早采取足跟血进行检查,一般在出生后三天左右。
一般筛查结果有异常,还需要复查或者是延伸其他相关检查。如果存在异常,建议尽早进行干预处理,尤其是先天性甲状腺功能减退症以及苯丙酮尿症。