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新生儿串联质谱复查通过率高吗

步军 主任医师
三级甲等 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 新生儿科
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新生儿经过串联质谱筛查可以发现遗传代谢性疾病,由于此类疾病多数是少见病和罕见病,所以复查通过率还是比较高的。

新生儿串联质谱筛查主要用于筛查新生儿遗传代谢性疾病,多是采外周血后送检,用干血滤纸片对氨基酸谱和酰基肉碱谱进行定量分析。通过这项筛查,能够及早发现一些遗传代谢性疾病,并及时进行治疗干预。

如果检查结果异常,需要重新采血进行复查。如果只是单纯的串联质谱异常,排除疾病因素外,也有可能是受到器官发育成熟度以及喂养情况等因素影响所引起的,经过串联质谱复查正常就不需要特殊处理。但如果经过复查后还是出现异常的情况,就说明存在遗传代谢性疾病可能,这时就需要进一步检查明确疾病的类型,并及时进行干预处理。

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