新生儿苯丙酮尿症症状有哪些

2022-01-03 收听量:36080
郝鹏锴 主任医师
三级甲等 吉林省妇幼保健院 新生儿科
我要问专家

新生儿苯丙酮尿症的症状主要是生长发育落后、皮肤黄疸、皮肤白皙以及特殊气味,尤其是出现汗液、小便的鼠尿臭味。但是具有很大的个体差异。

新生儿苯丙酮尿症部分症状不典型,需要三四个月以后才可能会出现比较明显的症状。苯丙酮尿症主要是分解苯丙氨酸的酶缺乏或者是异常导致,属于常染色体隐性遗传性疾病,主要是血清中苯丙氨酸过度堆积,就容易损害中枢神经系统,所以就可能出现生长发育落后。

血清中苯丙氨酸增高就会通过汗液以及尿液进行排泄,所以就会出现特殊气味。

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