唐氏筛查高风险,需要进一步进行产前诊断,再决定如何处理。
唐氏筛查只是针对唐氏综合征的一种初筛方法,不论筛查结果是高风险还是中风险,都不能作为直接诊断唐氏综合征的依据,需要做染色体检查进一步明确诊断。原则上来说,唐氏筛查高风险的孕妇,直接做羊水穿刺,提取胎儿细胞检查染色体,一旦最终确诊为唐氏综合征,就需要考虑终止妊娠。
有羊水穿刺禁忌证的孕妇、或者不愿意做羊水穿刺检查的孕妇,可以做无创DNA进一步筛查,如仍为高风险,还是需要通过羊水穿刺进行染色体核型分析,明确诊断。