唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查在怀孕15-20周之间做。通过血清学标志物进行联合筛查，包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇三联筛查，或增加抑制素A形成四联筛查，同时需要结合孕妇的年龄、体重、孕周等综合计算发病风险。唐氏综合征的检出率可为60%-75%，假阳性率为5%。此方法也可筛查出18-三体综合征和神经管缺陷。

在妊娠早期，通过实验室检查联合NT检测，检测出唐氏综合征的概率为85%，假阳性率为5%。随着基因技术的提高，无创产前检测技术（NITP)被引入了产前诊断的领域，但NITP目前仅适用于高危人群的次级筛查，至于低危人群的一级筛查，还需要进一步评估。