18-三体综合征是因为基因组中多出来一条18号染色体而得名。三体型细胞内含有3条18号染色体,破坏了体内遗传物质的平衡,导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。新生儿发病率大约1/8000-1/6000,仅次于21-三体综合征的常染色体非整倍体综合征。孕期彩超能发现18-三体综合征的迹象,比如能发现孩子手有特殊握拳方式,发现孩子是先天性心脏病、唇裂、腭裂等。